Krankheit Progerie- welche Mutation liegt vor?
Bei der Krankheit Progerie oder auch HGPS liegt ja eine Punktmutation vor. Aber ist es eine stumme oder eine missense Mutation? Danke schonmal!
2 Antworten
Hallo,
es ist eine missense Mutation bei der eine Cytosin Base durch eine Thymin Base ausgetauscht wird. Dadurch wird dann in einem essentiellen Strukturprotein (Lamin A) eine falsche Aminosäure eingebaut, was die Krankheit zur Folge hat.
Bei einer stummen Mutation wird zwar ebenfalls eine Base ausgetauscht aber das hat keine veränderte Proteinbiosynthese zur Folge.
Leider muss ich widersprechen. Ursache der Progerie ist eine stumme Mutation. Das Codon, das statt Cytosin nun Thymin als Base enthält, codiert stets noch für Glycin. Die Mutation führt beim Spleißen zu Problemen, da das Spleißosom, welches die Introns entfernt, die Schnittstelle Cytosin im Lamin - Gen nicht wieder erkennt und somit ein Teil des Exons entfernt (schneidet bereits am Triplett 608, Exon 11).